乔杰谈生殖医学中的精准医学：这是我们长期的(3)

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摘要：

近年来，我们应用单个卵母细胞全基因测序技术，构建高精度重组定位的个人遗传表达谱，并将其应用于临床植入前遗传学诊断和筛查;我们采用单细胞RNA测序技术绘制出人类植入前胚胎和胚胎干细胞的转录组全景图，以及世界首个人类早期胚胎DNA甲基化全景观图谱，系统阐述了人类胚胎生殖细胞及其微环境细胞发育过程中的基因表达图谱及其调控机理。

相关的研究成果发表在《CELL》、《NATURE》等杂志上。

这些发现对辅助生殖技术的安全性评估、生殖内分泌与代谢性疾病是否会遗传给后代或隔代遗传、反复流产或胚胎停育及临床上生殖细胞发育异常相关疾病的研究将有深远影响。

Q.请您谈谈未来生殖医学中，精准医学发展的愿景?

乔杰：我们希望通过精准医学的发展，一方面能够精准挑选健康的胚胎，让治疗的成功率进一步增加;另一方面，进一步让更多的遗传病能被诊断，阻断出生缺陷;第三，希望在一些严重影响人类健康的疾病上，利用细胞治疗等手段，有更多的干预探索。目前，少数国家已经开始对某些线粒体疾病应用抑制技术，也有正在尝试的基因编辑工作。但是，由于涉及的是人的胚胎，对子孙后代影响大，所以它的安全性非常重要，所以还需要更多的研究。

我认为，作为医务人员，必须具备持续学习的能力。不仅要紧抓前沿，也要拓展涉猎面。除了医学本身，对各个学科的发展都要给予关注，能够及时学习新的知识，以应用到疾病的预防、诊断、治疗、愈后等环节中。